Причины развития кретинизма и основные симптомы. диагностика и лечение

Клиническая картина

Определяющими симптомами являются резкая задержка физического и психического развития и неврологические расстройства. Первые симптомы Кретинизма могут обнаруживаться в первые месяцы жизни и сочетаются с признаками гипотиреоза. Чаще К. становится очевидным лишь к 4—6 годам жизни.

Кениг (М. P. Konig, 1968) различал две клин, формы К.: нервную и микседематозную. Нервная форма характеризуется нарушением слуха и речи вплоть до глухонемоты (см. Пендреда синдром), снижением интеллекта вплоть до идиотии (см. Олигофрения), нервно-мышечными расстройствами — спастико-гипокинетическими или гипотонически-гиперкинетическими проявлениями, нарушениями пирамидной системы (см.), атаксией (см.) и др. Признаки гипотиреоза при этой форме К. слабо выражены. При микседематозной форме признаки К. выявляются на фоне клин, картины гипотиреоза.

Больная 16 лет (тяжелая форма кретинизма).

Внешний вид кретинов характерен: малый рост вплоть до карликовости (см.), диспропорциональное телосложение с короткими конечностями; тупое выражение широкого круглого лица с плоским широким носом, рот часто приоткрыт, язык увеличен, шея короткая; у некоторых больных зоб; живот выпячен. Мускулатура развита слабо, движения неуклюжие и замедленные, переваливающаяся походка. Сухожильные рефлексы замедлены. Наблюдаются изменения кожи и внутренних органов, свойственные гипотиреозу у детей. Обычна задержка полового развития, недоразвитие половых органов. Все эти явления особенно выражены при тяжелой форме К. (рис.).

Характерны нарушения развития скелета, выявляемые при рентгенологическом исследовании. К ним относится дисгенезия эпифизов в виде так наз. исчерченных раздробленных эпифизов, а также значительное замедление созревания скелета, недостаточное развитие основания черепа, нередко расширение турецкого седла. Резкая задержка окостенения особенно выражена в детстве и в препубертатном периоде. Появляющиеся с опозданием точки окостенения медленно увеличиваются в размерах, метаэпифизарные зоны роста долго остаются открытыми и синостоз наступает поздно. Постепенно и медленно костная структура эпифизов восстанавливается, но форма их остается неправильной. С возрастом многоядерность эпифизов исчезает и они приобретают равномерную плотность. Наиболее резко деформация эпифизов выражена в проксимальных отделах бедренных и плечевых костей. Длинные трубчатые кости утолщены и укорочены. Корковый слой уплотнен, утолщен, просвет костномозговой полости сужен. Отмечаются и другие изменения, соответствующие врожденному гипотиреозу.

Психические расстройства могут быть различной степени — от легкой дебильности до тяжелой идиотии с характерной торпидностью всех психических реакций. Если гипотиреоз начался в 3—4-летнем возрасте, тяжелых психических нарушений не возникав!; но даже в наиболее легких случаях интеллектуальные процессы протекают замедленно, способность к удержанию сведений и усвоению нового ослаблена.

При врожденном гипотиреозе уже в 2—3 мес. обнаруживаются необычная вялость ребенка, сонливость, отсутствие нормальных реакций на свет и звук; в дальнейшем отсутствуют присущая детям живость и подвижность моторики и аффекта, острота внимания; задерживается развитие речи, нарушено артикулированное словообразование (в тяжелых случаях дети издают только нечленораздельные звуки).

Круг сведений у кретинов ограничен и в тяжелых случаях сужен до неясных представлений о самых элементарных потребностях. Многим больным все же доступно усвоение простых навыков, однако в выполнении работы они медлительны, часто прерывают ее и нуждаются в стимулировании. Торпидность психики отражается и в эмоциональной сфере; больные обычно апатичны и равнодушны, аффективные взрывы редки и быстро истощаемы; обычна сонливость, повышенная потребность в тепле. Кретины замкнуты, скрытны и недружелюбны, с трудом вступают в контакт, но если таковой налаживается, то они могут стать откровенными и с элементами детскости говорить о себе с мельчайшими подробностями. Отмечается склонность к параноидным и депрессивным реакциям; иногда проявляется большая раздражительность, но успокоение легко наступает в ответ на ласку. Каких-либо специфических для К. психозов не существует и развиваются они редко; отмечены шизофреноподобные состояния. В случаях аффекторных расстройств имеет место не истинный маниакально-депрессивный психоз, а колебания настроения, свойственные эндокринному психосиндрому.

Из лабораторных данных характерно повышение уровня тиреотропного гормона и снижение концентрации тиреоидных гормонов. Другие лаб. показатели могут не представлять отклонений от нормы.

2 Как с этим бороться

Даже плохо ориентируясь на местности, не стоит сразу приписывать себе диагноз «топографический кретинизм». Необходимо желание бороться и регулярные упражнения для развития навыка ориентирования.

Помочь могут также психолог или психотерапевт. Прежде всего специалист выяснит источник данной проблемы. От этого будет зависеть психотерапевтическое лечение. Во многих случаях выполнение элементарных рекомендаций приводит к желаемому результату. Доктор будет использовать элементы когнитивно-поведенческой терапии, специальные методики.

• Основа – тренировки. При планировании путешествия в незнакомый город, нужно купить его карту и ориентироваться по ней. Лучше всего ходить чаще в походы, на природу с картой или схемой территории. Чтобы правильно обучить малыша всему необходимому, следует отдать его в клуб по спортивному ориентированию. Понемногу можно приучаться гулять без карты, заранее запоминая маршрут.
• Гуляя в незнакомой местности, нужно делать пометки для обратного пути.
• Рисование и музыка – занятия, развивающие пространственное мышление, они облегчают запоминание нужных дорог.
• Тренировка зрительной памяти. Есть много разных упражнений. Элементарное – в течение минуты рассмотреть пейзаж или человека до мельчайших подробностей, а потом описать их.
• Если есть GPS, компас, можно брать их с собой, но не включать. Будет уверенность, что обратная дорога найдется, даже если не получится сделать это самостоятельно.
• Нужно постараться запоминать направление, по которому следует идти. Это должен заметный объект – телевышка или многоэтажный дом. Зная его, заблудиться не получится.

Если причина возникновения пространственного кретинизма скрывается в психологической детской травме, то доктор работает с этим с помощью нескольких методов. Иногда это глубокая работа с психикой, на протяжении которой человек осознает, что причины для страха потеряться нет. В некоторых ситуациях избавиться от проблемы помогает гипноз.

Трудности с ориентированием на местности из-за отсутствия мотивации также можно подвергнуть коррекции. Специалист поможет отыскать внутреннее нежелание человека, из-за которого он не хочет пройти в пункт назначения. В данной ситуации врач проводит консультации, на протяжении чего пациент устанавливает собственные внутренние и внешние поведенческие мотивы.

Если причина этого расстройство – гендерная принадлежность, тогда придется дополнительно развивать работу правого полушария мозга и памяти. Женщинам приходится прикладывать намного больше усилий, чтобы научиться ориентироваться даже в знакомой местности.

Причины развития кретинизма

• первичный гипотиреоз – нарушение на уровне щитовидной железы;
• вторичный гипотиреоз – нарушение регуляции со стороны гипофиза;
• третичный гипотиреоз – нарушение регуляции на уровне гипоталамуса;
• нарушение чувствительности клеток организма к гормонам щитовидной железы: гормон выделяется в достаточном количестве, но клетки не реагируют на него.

 Последствия сниженного образования гормонов щитовидной железы в организме ребенка

• нарушение развития головного мозга;
• уменьшение общего количества нервных клеток;
• нарушение развития нервных волокон;
• образование биологически активных веществ, подавляющих активность головного мозга;
• снижение образования белка;
• снижение образования энергии;
• замедление роста;
• нарушение развития скелета;
• ослабление всех мышц;
• нарушение кроветворения в красном костном мозге;
• нарушение функций кожи, надпочечников, гипофиза, половых желез, иммунной системы, почек, печени, желудка и кишечника.

Формы заболевания

Эндокринная патология быстро прогрессирует без должного лечения. В зависимости от провоцирующих факторов различают 4 типа кретинизма:

• первичный – спровоцирован сбоями в работе самой железы;
• вторичный – вызван заболеваниями гипофиза;
• третичный – связан с аномальными изменениями в гипоталамусе;
• повышение резистентности к йодсодержащим гормонам – щитовидка выделяет нормальное количество йодтиронинов, но чувствительность клеток-мишеней сильно снижена или отсутствует.

Болезнь классифицируют по разным критериям – провоцирующим факторам, клиническим проявлениям, периоду проявления симптомов. В зависимости от условий и причин происхождения выделяют 2 формы заболевания:

• Эндемический кретинизм – врожденная форма гипотиреоза, вызванная недостаточным поступлением йода с пищей. Встречается у людей, проживающих в гористой местности – Алтае, Пиренеях, Альпах. Эта форма патологии обнаруживается у детей, родители которых находятся в близкой родственной связи.
• Спорадический кретинизм – эндокринная болезнь, вызванная дефектами ферментной системы. Причиной гипофункции железы являются отравление организма, аутоиммунные нарушения, травмы щитовидки, кровоизлияния в области гипоталамуса и т.д.

Согласно другой классификации выделяют 3 формы эндокринной патологии:

• врожденная или приобретенная в раннем детстве микседема – быстро прогрессирующая болезнь, спровоцированная врожденной атрофией щитовидки и другими пороками в развитии плода;
• гипотиреоидная олигофрения – самая распространенная форма кретинизма, которая вызвана врожденными или приобретенными болезнями железы;
• неврологический кретинизм – вялотекущее заболевание без выраженных симптомов, которое встречается в местностях с недостатком йода.

Эндемический и спорадический кретинизмы имеют разный диапазон психических, телесных и неврологических нарушений. Поэтому принципы их лечения будут иметь различия.

Слова не медицинские и не научные

Прежде всего, давайте развенчаем заблуждение о том, что эти термины являются медицинскими или научными.  Это совершенно не так: они не включены ни в одну из классификационных систем, используемых в мировой практике.

Термин «кретинизм» в прошлом применялся к заболеванию, которое в современной медицине называется «врожденный гипотериоз», заболевание щитовидной железы, при котором, если ребенку своевременно не предоставлено лечение, от недостатка гормонов страдает центральная нервная система и другие органы, и наблюдается задержка развития.

Во многих странах, включая Россию, существует глобальный неонатальный скрининг всех новорожденных, при котором определяется уровень гормонов щитовидной железы с целью раннего выявления гипотериоза и предотвращения его пагубных последствий на развитие.

Термин «кретин» не только не точен (он не отражает этиологию заболевания), но и несет в себе грубо бытовой уничижительный смысл. Слово «кретин» не применяется в медицине, но оно прочно вошло в обиходную лексику и сегодня его основное значение синонимично слову «дурак» или «идиот». Использовать это слово в якобы медицинском смысле просто невежественно. Я думаю, что все согласятся, что слова надо использовать в соответствии с их современным значением. Мы же не будем сегодня использовать слово «ширинка» если мы имеет в виду «платок», несмотря на то, что слово «ширинка» в старину применялось к женскому головному убору.

Слово «идиот», а также «имбецилия» и «олигофрения» были в употреблении как термины, обозначающие разные степени умственной отсталости, еще в 1860-х годах, и вышли из употребления в 1950-е – 60-е. Они, как и «кретинизм», — «до-научные» термины, использованные до того как сформировалась современная научная психиатрия, нейро-наука и психология развития — области науки, в которых произошли революционные изменения и которые стали очень быстро развиваться с 1990-х годов с разработкой новых поколений психотропных препаратов, изобретением функционального МРТ, и секвенирования генома.

Оправдывать употребление этих терминов на телевидении, ссылаясь на то, что они когда-то употреблялись в медицине, совершенно не корректно, потому, что эти термины были в медицинском обиходе тогда, когда научного понимания развития и его аномалий еще не было (или оно было на самом начальном этапе). Они просто не отражают современного понимания нарушений умственного развития как феномена. Например, то, что это не «болезнь» и не унитарное явление, а общий термин объединяющий в себя разнообразную группу расстройств развития. Существуют буквально сотни различных факторов, которые могут вызывать такие нарушения.

Поэтому, правильный термин, отражающий это многообразие — это «нарушения умственного (или интеллектуального) развития». Этот термин подчеркивает, что отклонения умственного развития – это симптом, за которым может стоять множество различных сложных причин, при которых нарушается развитие головного мозга и в этой связи есть отклонения в развитии познавательной функции, социального развития и поведения различной степени.

Наталья Рахлина

Кретинизм у взрослых

Гипотиреоз приводит к кретинизму у взрослых, что называется в медицинской литературе микседемой. Есть также вторичная микседема, которая является следствием поражения гипофиза и гипоталамуса. Это железы внутренней секреции, локализирующиеся в мозге человека. Чем тяжелее физические дефекты, тем тяжелее и психические. Эндемический кретинизм не характеризуется данной особенностью.

Взрослые с кретинизмом не проявляют инициативы, они тупы, равнодушны и делают всё медленно. К окружающим они не проявляют дружеских эмоций, мало кому доверяют, склонны к ворчливости. Кретины характеризуются легкой внушаемостью и эмоциональной неустойчивостью, любят ласку. Когда они впадают в ярость, то несут угрозу окружающим. Аффектные взрывы при кретинизме у взрослых являются редким явлением и длятся не долго. Успокоить кретина лучше всего проявлением ласки.

Часто при данном диагнозе люди депрессивны, могут совершить расправу над собой. В медицинской практике отмечались случаи развития шизофрении и психозов у людей с диагнозом кретинизма. Ребенок, взрослея, стареет быстрее, чем его здоровые одногодки. Организм людей с рассматриваемой патологией требует повышенного количества тепла, потому они любят не вставать с постели очень долго. При микседеме у больного часто фиксируют набор веса и ожирение.

Особенности кретинизма у взрослых:

• потеря имеющихся прежде навыков и умений
• снижение активности
• слишком быстрая утомляемость
• постоянная зябкость и периодическое желание повысить свою активность (что может привести к наркомании и алкоголизму)
• круг интересов часто ограничен базовыми человеческими потребностями
• если при кретинизме человек способен делать что-то простое, то он делает это медленно, «из-под палки»
• не всегда при взрослом кретинизме есть зоб
• чаще отмечают микседему в легкой форме, чем в тяжелой
• анемия
• вероятна экзема
• могут быть запоры
• нарушения менструации
• патологии суставов
• вероятно снижение кислотности желудочного сока
• может не быть физических отклонений, и при этом слабо выражены психические отклонения

В эндемических регионах (для которых характерно рождение детей с кретинизмом) у здоровых людей также могут отмечаться слабо выраженные некоторые черты заболевания. Люди в таких районах умственно ограничены, медлительны и вялы.

Симптомы и признаки

Проявления кретинизма бывают разными в зависимости от формы болезни и возраста больного. Так, симптомы кретинизма у младенцев относительно слабые, так как могут свидетельствовать и о других заболеваниях. К ним относится:

• Плохой аппетит и вялость в процессе питания;
• Регулярные вздутия, газы и запоры;
• Пониженная температура тела;
• Повышенная сонливость;
• Сниженная активность.

У младенцев с врождённым гипотиреозом часто встречается синюшный цвет лица и медленно зарастающее темя. К опасным симптомам причисляют остановку дыхания при кормлении, пупочную грыжу, отсутствие интенсивных криков.

Если посмотреть на этот перечень объективно, то можно сказать, что часть этих симптомов встречается у половины новорождённых. Практически все дети в возрасте до 9 месяцев страдают от вздутий и газов, а плохой аппетит может быть вызван массой причин. Поэтому самостоятельно выявить кретинизм у младенца достаточно сложно.

Намного ярче выражены признаки кретинизма у детей старшего возраста. Посмотрите на это фото:

На фотографии отчётливо видны признаки гипотиреоза – отёчность, непропорциональное развитие тела, широкий нос, широко расставленные глаза, морщины на лбу, редкие, сухие и ломкие волосы.

У больных кретинизмом детей из-за отёчности часто язык не помещается во рту. Кроме того, их тело похоже на какую-то карикатуру. Большая голова, низкий рост, короткие и толстые конечности, толстая и короткая шея – всё это явные признаки кретинизма. К ним следует также добавить замкнутость и вялость.

Проявления кретинизма у взрослых выглядят по-разному в зависимости от формы заболевания. Если болезнь врождённая, а больной ранее не получал необходимое лечение, то признаки болезни будут проявляться ярко. У взрослых людей с врождённым кретинизмом тело и голова развиты непропорционально, суставы деформированы, а волосы на голове практически отсутствуют. Все симптомы, свойственные детям, гипертрофированны: лицо опухшее, язык не помещается во рту, лоб усеян морщинами. К этому добавляется серьёзное умственное, психическое и физическое отставание в развитии, наблюдаются нарушения слуха и речи.

Если гипотиреоз у взрослого человека приобретённый, то среди симптомов можно выявить только отёчность, сухость кожи и волос. По мере прогрессирования заболевания будут ухудшаться когнитивные способности: мышление, память и т. д.